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FRECUENCIA DE LOS GENES []
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Id:PE13.1
Autor:Córdova Santa Gadea, Jesús Humberto; Fujita Alarcón, Ricardo; Sandoval Sandoval, José Raúl; Descailleaux Dulanto, Ricardo Jaime; Velásquez Reinoso, Margarita Rosa Eugenia; Távara Huere, Sergia Caleen; Barletta Carrillo, Claudia Fiorella.
Título:Divergencia genética en poblaciones peruanas detectada a partir de las frecuencias haplotípicas del mtDNA y del gen nuclear MBL^ies / Peruvian population’s genetic differences detected by both mtDNA and MBL nuclear gene haplotypical frequencies
Fuente:An. Fac. Med. (Perú);72(1):51-59, ene.-mar. 2011. ^bilus, ^btab.
Resumen:Objetivos: Avanzar en el conocimiento del origen de las poblaciones peruanas estudiadas en un contexto filogeográfico. Diseño: Estudio genético poblacional. Instituciones: Laboratorio de Genética Humana, Facultad de Ciencias Biológicas, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, e Instituto de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina, Universidad San Martín de Porras, Lima, Perú. Participantes: Siete poblaciones peruanas. Metodología: Análisis comparativo de los resultados a partir del estudio del mtDNA y el gen nuclear MBL de siete poblaciones peruanas, procesados de manera separada y luego combinados, utilizando el programa PHYLYP 3.65, para obtener valores FST de diferenciación genética y la construcción de árboles de distancias por aplicación del algorritmo UPGMA y el análisis subsecuente de los agrupamientos (clusters) generados. Principales medidas de resultados: Árboles genéticos generados. Resultados: De manera separada, los árboles generados para cada marcador genético tuvieron topologías propias y diferentes entre sí. Procesados de manera combinada, el árbol resultante demostró que los mayores valores de diferenciación genética se hallaron en las Islas del Lago Titicaca (Puno, Perú) conocidas -Taquile, Amantani y Anapia-, que fue calificada como muy alta, porque mostró valores de FST de 0.3113, 0.2949 y 0.3348 respecto de las poblaciones estudiadas, tanto fuera del Departamento de Puno -como Chachapoyas, Pucallpa y Chiclayo, respectivamente-, así como a la de los Uro del mismo Puno y del mismo Lago Titicaca (0.2837). Fuera de Puno, el par de poblaciones Chachapoyas-Pucallpa fue el menos divergente, al alcanzar entre ellas un valor de FST de 0.0108, calificándosele de pequeña. Conclusiones: El árbol obtenido del procesamiento de los marcadores vía una matriz combinada demostró que las poblaciones que habitan las islas de Taquile, Amantani y Anapia, divergen notablemente de las restantes cuatro procesadas del Perú, incluyendo la más próxima a ellas dentro del mismo Lago Titicaca, como es la de los Uro. Explicar estos hallazgos será el siguiente objetivo de nuestras investigaciones, en principio, mediante la ampliación de los marcadores genéticos empleados y del número de poblaciones analizadas a nivel del Perú (AU)^iesObjectives: To advance in the knowledge of Peruvian populations’ origin in a phylogeographical context. Design: Population genetics study. Setting: Human Genetics Laboratory, Biological Sciences Faculty, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, and Genetics and Molecular Biology Institute, Faculty of Medicine, Universidad San Martin de Porras, Lima, Peru. Participants: Seven Peruvian populations. Methods: Comparative analysis of mtDNA and MBL nuclear gene study results in seven Peruvian populations processed separately and then combined using PHYLYP 3.65 Program in order to obtain FST values of genetic differentiation; construction of distance trees by applying UPGMA algorithm and subsequent generated clusters’ analysis. Main outcome measures: Genetic trees. Results: Trees generated for each genetic marker had proper and distinct topologies among them. Combined processing resulted in a tree with higher values of genetic differentiation in Lago Titicaca Islands (Puno, Peru) Taquile, Amantani y Anapia, graded as very high because they showed 0.3113, 0.2949 y 0.3348 FST values with respect to the populations studied outside of Puno Department -like Chachapoyas, Pucallpa and Chiclayo-, as well as those of both Uro’s in same Puno and Lago Titicaca’s populations (0.2837). Out of Puno, the pair Chachapoyas-Pucallpa population was the least divergent with 0.0108 FST value between them, classifying as small. Conclusions: The tree obtained from markers by a combined matrix process determined that populations inhabiting in Taquile, Amantani y Anapia islands possess notable genetic divergence respect to the four remainders studied in Peru, including the Uro’s population geographically very close to them and within the same Lago Titicaca. Our next objective will be to explain these findings initially by increasing genetic markers and number of populations analyzed in Peru (AU)^ien.
Descriptores:Variación Genética
Frecuencia de los Genes
Marcadores Genéticos
Linaje
Grupos de Población
Perú
Límites:Humanos
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/anales/v72n1/pdf/a10v72n1.pdf / es
Localización:PE13.1; PE1.1

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Id:PE14.1
Autor:Marca Ysabel, María Victoria; Acosta Conchucos, Oscar; Cornejo Olivas, Mario Reynaldo; Ortega Dávila, Gerardo Olimpio; Huerta Canales, Doris Virginia; Mazzetti Soler, Pilar Elena.
Título:Polimorfismo genético de la Apolipoproteína E en una población peruana^ies / Genetic polymorphism of Apolipoprotein E in a peruvian population
Fuente:Rev. peru. med. exp. salud publica;28(4):589-594, oct.-dic. 2011. ^btab.
Resumen:Objetivos. Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del gen APOE en una muestra poblacional peruana. Materiales y métodos. Estudio transversal analítico en 189 trabajadores voluntarios, aparentemente sanos, del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas en Lima, Perú, divididos en cinco grupos según departamento de origen y ascendencia en dos generaciones. El ADN genómico fue amplificado mediante PCR-RFLP. Se realizó la detección de los fragmentos resultantes por electroforesis en gel de poliacrilamida al 12 por ciento. Resultados. El alelo 3 es el más frecuente en todos los grupos (93,9 por ciento), con bajas frecuencias de los alelos 4 (5 por ciento) y 2 (1,1 por ciento). El análisis de heterocigosidad (H) en cada grupo muestra una diversidad intermedia entre 10 y 20 por ciento. Las diversidades genéticas poblacional (Ht) e intrapoblacional (Hs), son 14,4 y 14,3 por ciento respectivamente, sugiriendo proximidad genética entre los grupos estudiados para el polimorfismo ApoE. Conclusiones. Las frecuencias alélicas del gen ApoE encontradas muestra que el alelo 3 tiene una de las frecuencias más altas y, el alelo 4, una de las más bajas respecto a otros grupos poblacionales del mundo, con posibles implicancias en el riesgo para enfermedades neurológicas, cardiovasculares y otras en nuestro país. (AU)^iesObjectives. To determine the allelic and genotypic frequencies of the APOE gene in a sample of a population group in Peru. Materials and methods. Cross-sectional analytic study in 189 apparently healthy volunteers, workers of the Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas in Lima, Perú, divided into 5 groups by birth department and two generations ancestry. Genomic DNA was amplified using PCR-RFLP. The resulting fragments were detected by 12 percent polyacrylamide gel electrophoresis. Results. The 3 allele is the most frequent in all the groups (93.9 percent ), with low 4 (5 percent ) and 2 (1.1 percent ) allele frequencies. The analysis of heterozygosity (H) for each group displays intermediate diversity between 10 and 20percent . Population genetic diversity (Ht) and diversity within populations (Hs) are 14.43 percent and 14.31percent respectively, suggesting genetic proximity between the studied groups for the ApoE polymorphism. Conclusions. Allele frequencies of the ApoE gene found show that allele 3 has one of the highest frequencies and 4 allele one of the lowest compared to other population groups in the world, with possible implications in the risk of neurological, cardiovascular and other diseases in our country. (AU)^ien.
Descriptores:Alelos
Apolipoproteínas E
Frecuencia de los Genes
Estudios Transversales
 Perú
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Adolescente
Adulto
Mediana Edad
Anciano
Medio Electrónico:http://www.ins.gob.pe/insvirtual/images/artrevista/pdf/rpmesp2011.v28.n4.a03.pdf / es
Localización:PE14.1; PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Paredes Anaya, Mónica Yolanda; Lizaraso Soto, Frank Antonio Octavio; Rodríguez Zárate, Eduardo Alberto; Lissón Abanto, Rosa Esperanza; Rodriguez Lay, Elba Giovanna; Calderón Ticona, Jorge Richard; Fujita Alarcón, Ricardo.
Título:Determinación de la frecuencia alélica del SNP 19 del gen Calpaína 10 (CAP10) y factores de riesgo de diabetes 2 en población peruana^ies / Determination of SNP allele frequency of Calpain 19 of the gene 10 (CAP10) and risk factors for type 2 diabetes in Peruvian population
Fuente:Horiz. med. (Impresa);5(1):13-16, jun. 2005. ^bgraf.
Resumen:La diabetes tipo 2 es una enfermedad compleja que tiene un componente genético. Se ha comprobado que calpaína 10 (CAPN10) localizado en 2q37.3, constituye un gen de susceptibilidad para esta enfermedad. La asociación alélica y haplotípica con diabetes, observada en poblaciones amerindias (México-americana, pima, surui y maya), y algunas europeas (finlandesas y alemanas), confirmarían estos resultados. El origen ancestral amerindio nos hace suponer que CAPN10 constituiría un gen de susceptibilidad en población peruana nativa y mestiza. Para utilizar los alelos del CAPN10 como factores de riesgo genético necesitamos establecer la frecuencia en la población normal. En el presente trabajo se observa la frecuencia de los alelos SNP19 en 116 controles normales de Lima, mayormente de origen mestizo. La frecuencia alélica analizada es similar a la descrita en las poblaciones mexico-americanas. (AU)^iesType 2 diabetes is a complex disorder where genetic factors play an important role. Several studies suggest that some genetic variants of calpain 10 (CAPN10) increase susceptibility to type 2 diabetes. Some allelic and haplotype combinations are associated with increased risk in Amerindian populations (Mexican American, Pima and Surui) and Finnish and German groups. The ancestral Amerindian origin suggests that CAPN10 is a susceptibility gene in native and admixed Peruvian populations. To use CAPN10 alleles as genetic risk factors, we need to establish their baseline frequencies in normal populations. Allele frequencies of SNP19 in 116 individuals of Lima (admixed population) are similar to those reported for Mexican American groups. (AU)^ien.
Descriptores:Diabetes Mellitus Tipo 2
Frecuencia de los Genes
Calpaína
Polimorfismo de Nucleótido Simple
Factores de Riesgo
Límites:Humanos
Medio Electrónico:http://www.medicina.usmp.edu.pe/horizonte/2005_I/Art2_Vol5_N1.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Paredes Anaya, Mónica Yolanda; García Quispes, Wilser Andrés; Lizaraso Soto, Frank Antonio Octavio; Padilla Rojas, Carlos Patricio; Torres Gonzales, Dina; Calderón Ticona, Jorge Richard; Manrique Hurtado, Helard Andrés; Solís Villanueva, José Enrique.
Título:Análisis de asociación genética entre el SNP RS914458 del gen proteína tirosina fosfatasa no receptor tipo 1 (ptpn1) y diabetes tipo 2 en población peruana^ies / Genetic association analysis between SNP rs914458 of protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1(ptpn1) gene and Type 2 Diabetes in Peruvian Population
Fuente:Horiz. méd. (Impresa);14(4):31-36, oct.-dic. 2014. ^btab.
Resumen:Objetivo: Evaluar la posible asociación entre el SNP rs914458 (C>G) del gen PTPN1con la DM2 en una población de la zona urbana de Lima - Perú. Material y Métodos: El estudio incluyó un total de 216 personas de la zona urbana de Lima correspondientes a un grupo control (n = 123) y un grupo de pacientes diagnosticados con diabetes tipo 2 provenientes del Hospital A. Loayza (n = 93). La genotipificación del SNP se llevó a cabo mediante PCR y con un secuenciador ABI PRISM 310. El análisis de asociación se llevó a cabo con el uso de la herramienta web SNPStats para realizar cinco modelos de regresión logística. El efecto de la asociación genética se estableció con el valor de OR. Resultados: La frecuencia del MAF (alelo G) fue de 0.22 en el grupo de controles y en el grupo de pacientes. Ninguno de los modelos de regresión muestra valores de OR (considerando los CI) por encima o por debajo del valor de referencia. Conclusión: No se encontró asociación genética significativa entre el SNP rs914458 del gen PTPN1 y la DM2 para la población de la zona urbana de Lima - Perú. (AU)^iesObjective: Evaluate the association between SNP rs914458 (C>G) of PTPN1 gene with T2DM in a population from the urban area of Lima - Peru. Material and Methods: This study included a total of 216 subjects from the urban area of Lima. The number of subjects in control group was 123, and 93 patients diagnosed with type 2 diabetes from Hospital A. Loayza. SNP genotyping was performed by PCR and sequencing using ABI PRISM 310 DNA sequencer. The association analysis was carried out using the web tool SNPStats and five logistic regression models were performed. The effect of genetic association was established with the OR. Results: The frequency of MAF (allele G) was 0.22 in both control and patient groups. The OR values were not different from the reference values considering the respective confidence interval. Conclusion: No significant association was found between the SNP rs914458 and the PTPN1 gene with T2DM for the urban population of Lima - Peru. (AU)^ien.
Descriptores:Estudios de Asociación Genética
Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 1
Diabetes Mellitus Tipo 2
Frecuencia de los Genes
Perú
Medio Electrónico:http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-558X2014000400006 / es
Localización:PE1.1; PE264.1



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